Kollagen Typ XVII, alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen, das vom Gen COL17A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XVII formen.
| Kollagen Typ XVII, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.497 Aminosäuren, 150.419 Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL17A1 ; BA16H23.2; BPA-2; LAD-1; ERED | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Vertebrata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1308 | 12821 |
| Ensembl | ENSG00000065618 | ENSMUSG00000025064 |
| UniProt | Q9UMD9 | Q07563 |
| Refseq (mRNA) | NM_130778 | NM_007732 |
| Refseq (Protein) | NP_000485.3 | NP_001277754.1 |
| Genlocus | Chr 10: 104.03 – 104.09 Mb | Chr 19: 47.65 – 47.69 Mb |
| PubMed-Suche | 1308 | 12821
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Eigenschaften
BearbeitenKollagen XVII spielt eine wichtige Rolle in der Integrität von Hemidesmosomen und in der Besfestigung von Keratinozyten an die darunterliegende Basalmembran. Das Bullöse-Pemphigoid-Antigen 2 ist eine Ektodomäne von Kollagen XVII, die für die dermoepidermale Kohäsion sorgt und sich an das Immunglobulin A binden kann.[1]
Des Weiteren fördert Kollagen XVII die Invasion von extravillösen Trophoblasten während der Entwicklung der Plazenta und es wird für die Integrität der amniotischen Basalmembran rekrutiert.[2] Außerdem befestigt es sich an die glomeruläre Basalmembran von Podozyten und spielt somit möglicherweise eine Rolle in der Reifung der Podocyten und in der glomerulären Filtration.[3]
Mutationen im Gen COL17A1 können zum bullösen Pemphigoid führen.[4]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Kinga Csorba, Sabine Schmidt, Florina Florea, Norito Ishii, Takashi Hashimoto, Michael Hertl, Sarolta Kárpáti, Leena Bruckner-Tuderman, Wataru Nishie, Cassian Sitaru: Development of an ELISA for sensitive and specific detection of IgA autoantibodies against BP180 in pemphigoid diseases. In: Orphanet J Rare Dis. 6. Jahrgang, Nr. 31, 28. Mai 2011, doi:10.1186/1750-1172-6-31, PMID 21619684, PMC 3126693 (freier Volltext).
- ↑ Laura Huilaja, Tiina Hurskainen, Helena Autio-Harmainen, Silke C. Hofmann, Raija Sormunen, Juha Räsänen, Mika Ilves, Claus-Werner Franzke, Leena Bruckner-Tuderman, Kaisa Tasanen: Pemphigoid gestationis autoantigen, transmembrane collagen XVII, promotes the migration of cytotrophoblastic cells of placenta and is a structural component of fetal membranes. In: Matrix Biol. 27. Jahrgang, Nr. 3, April 2008, S. 190–200, doi:10.1016/j.matbio.2007.10.007, PMID 18055190.
- ↑ Tiina Hurskainen, Jyri Moilanen, Raija Sormunen, Claus-Werner Franzke, Raija Soininen, Stefanie Loeffek, Laura Huilaja, Matti Nuutinen, Leena Bruckner-Tuderman, Helena Autio-Harmainen et al.: Transmembrane collagen XVII is a novel component of the glomerular filtration barrier. In: Cell Tissue Res. 248. Jahrgang, Nr. 3, Juni 2012, S. 579–588, doi:10.1007/s00441-012-1368-x, PMID 22457199.
- ↑ L. Cifuentes, D. Kiritsi, W. Chen, J. Pennino, J. Ring, S. Weidinger, C. Has: A case of junctional epidermolysis bullosa with prurigo-like lesions and reduction of collagen XVII and filaggrin. In: Br J Dermatol. 169. Jahrgang, Nr. 1, Juli 2013, S. 195–198, doi:10.1111/bjd.12241, PMID 23834121.