Deutsches Humangenom-Phänomarchiv
Das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv (im Englischen „German Human Genome Phenome Archive“, GHGA) ist ein Konsortium der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI). GHGA strebt, eine sichere nationale Infrastruktur für menschliche Omics-Daten zu schaffen, um so die Genomdaten für die wissenschaftliche Forschung nutzbar zu machen und gleichzeitig Datenmissbrauch zu verhindern.[1][2]
| Deutsches Humangenom-Phänomarchiv (GHGA) | |
|---|---|
| Rechtsform | Konsortium in Nationale Forschungsdateninfrastruktur (NFDI) e.V. |
| Gründung | 1. Okt. 2020 |
| Sitz | Heidelberg,  Deutschland
|
| Personen | Oliver Stegle (Sprecher) |
| Website | https://www.ghga.de/de |
Ziele
BearbeitenKernziel von GHGA ist es, eine nationale Infrastruktur für humane Genomdaten aufzubauen. Diese Genomdaten sollen offen und gemäß der FAIR-Prinzipien[3][4], zugänglich gemacht werden. Dies ermöglicht die sekundäre Nutzung der Daten, die vermehrt in der Diagnostik, personalisierten Medizin und der biomedizinischen Forschung gesammelt werden.[5]
Genomdaten sind sensible, personenbezogene Daten und bedürfen eines sorgfältigen Schutzes, da sie Rückschlüsse auf die Patienten zulassen.[6] GHGA setzt die für Deutschland spezifischen gesetzlichen Anforderungen (DSGVO) um und erlaubt so, humane Genomdaten in einem sicheren, einheitlichen und datenschutzkonformen Rahmen zusammenzuführen, zu speichern und zu analysieren.[5]
- Bereitstellung eines nationalen, sicheren Langzeitarchivs humaner Omics-Daten.
- Beseitigung rechtlicher und ethischer Hindernisse für den Datenaustausch durch die Schaffung eines einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmens.
- Erhöhung der FAIRness von Omics-Daten und Erleichterung der Einbettung in nationale und internationale Datenressourcen und - infrastrukturen.
- Demokratisierung des Zugriffs und der Analyse umfangreicher Omics-Daten für die Forschung über eine Cloud-basierte Analyseplattform.
- Steigerung des Wertes von Forschungsdaten durch die Integration mehrerer Omics-Modalitäten und die Verbindung von Omics-Daten mit Phänotypdaten
- Schulung der nächsten Generation von Wissenschaftlern in der effizienten und verantwortungsvollen Nutzung und Verwaltung von Omics-Daten in der Forschung
Ressourcen/Services
BearbeitenGHGA entwickelt eine Vielzahl von Angeboten für die Forschungsgemeinschaft. Neben dem Aufbau eines Datenportals stehen ethische und rechtliche Themen im Vordergrund. Zusätzlich zur Archivierung von Daten arbeitet GHGA auch an der Analyse der Daten, indem es standardisierte bioinformatische Analyse-Methoden mitentwickelt.
- Dateninfrastruktur für die DSGVO-konforme gemeinsame Nutzung humaner Omics-Daten für sekundäre Zwecke[7]
- Standardisierte, interoperable und reproduzierbare Omics-Workflows für die Forschungsgemeinschaft[8]
- Rechtliche und ethische Grundlagen für die Genomforschung, einschließlich der Entwicklung einer Rechtsgrundlage für die gemeinsame Nutzung von Daten und Hilfsmittel zum Thema Einwilligung[9][10]
- Metadatenmodell zur Bereitstellung standardisierter Informationen über eingereichte Genomdaten und zur Erleichterung der Auffindbarkeit von Daten[11]
- Schulungsmaterial für und über die Genomforschung und ihre gesellschaftliche Relevanz[12][13]
Nationale und internationale Einbettung
BearbeitenInnerhalb Deutschlands ist GHGA als Forschungsdateninfrastruktur in genomDE[14] eingebunden. genomDE ist die nationalen Strategie für Genommedizin und soll dazu beitragen, die Nutzung genomischer Information zum „innovativen Bestandteil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu machen“.[15] Innerhalb Europas ist GHGA Partner im föderierten Netzwerk des Europäischen Genomarchivs (EGA). Hierüber werden die Daten von GHGA über kompatible Standards und Metadaten mit Daten aus anderen europäischen Studien vereint.[16] Im Zuge des von der Europäischen Kommission und des BMBF geförderten GDI-Projektes[17] stellt GHGA sicher, dass die deutschen Datensammlungen auch im Rahmen der „1+ Million Genome“-Initiative”[18] verwendet werden können.
Geschichte
BearbeitenAm 4. Juli 2019 reichte das Deutsche Krebsforschungszentrum als antragstellende Institution die verbindliche Voranmeldung (Letter of Intent) bei der DFG-Geschäftsstelle ein.[19] Am 26. Juni 2020 wurde GHGA durch einen Förderentscheid der Gemeinsamen Wissenschaftskonferenz (GWK) gemeinsam mit acht weiteren Konsortien in der ersten Antragsrunde bewilligt.[20]
Im März 2023 wurde als erste Projektphase der GHGA Metadata Catalog[7] freigeschaltet: ein öffentliches Portal für die Suche nach Studiendaten von deutschen Forschungseinrichtungen.[21]
Beteiligte Institutionen
Bearbeiten- Deutsches Krebsforschungszentrum
- Eberhard Karls Universität Tübingen
- Universitätsklinikum Tübingen
- Charité
- Berliner Institut für Gesundheitsforschung in der Charité
- Technische Universität München
- Europäisches Laboratorium für Molekularbiologie
- Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft
- Technische Universität Dresden
- Universitätsklinikum Heidelberg
- Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
- Universität zu Köln
- Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
- Helmholtz Zentrum München
- Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen
- Universität des Saarlandes
- NAKO e.V.
Partner Institutionen
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b Molnár-Gábor, F., Korbel, J., & GHGA-Konsortium.: Das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv. 2021, S. 2, doi:10.26125/7k2x-dp05.
- ↑ a b Eufinger, J., Korbel J., Winkler E., Kohlbacher O., und Stegle O.: Genomdaten FAIR und Sicher Teilen: Das Deutsche Humangenom-Phänom Archiv (GHGA) als Baustein der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur. 2021, doi:10.17192/bfdm.2021.2.8349.
- ↑ Mark D Wilkinson, Michel Dumontier, I Jsbrand Jan Aalbersberg, Gabrielle Appleton, Myles Axton, Arie Baak, Niklas Blomberg, Jan-Willem Boiten, et al.: The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. 1996, doi:10.1038/sdata.2016.18 (englisch).
- ↑ FAIR principles. GO FAIR International Support and Coordination Office, abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ a b GHGA Mission. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ Welche personenbezogenen Daten gelten als sensibel? Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ a b GHGA Metadata Catalog. Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ GHGA Datenanalyse Tools. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ GHGA Tools für Einwilligungserklärungen. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ Bruns, Andreas; Benet-Pages, Anna; Eufinger, Jan; Graessner, Holm; Kohlbacher, Oliver; Molnár-Gábor, Fruzsina; Parker, Simon; Schickhardt, Christoph; Stegle, Oliver; Winkler, Eva: Consent Modules for Data Sharing via the German Human Genome-Phenome Archive (GHGA). 2022, S. 12, doi:10.5281/zenodo.6828131 (englisch).
- ↑ Das GHGA-Metadatenmodell. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ GHGA Training Portal. Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ Der GHGA Podcast: Der Code des Lebens. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ genomDE Webseite. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ genomDE - Nationale Strategie für Genommedizin. Bundesministerium für Gesundheit, abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ PROVIDING SAFE ACCESS TO SENSITIVE HUMAN DATA ACROSS BORDERS: FEDERATED EGA BECOMES A REALITY. Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ Genomic Data Infrastructure (GDI). Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ European '1+ Million Genomes' Initiative. Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ GHGA Letter of Intent send to DfG in 2019. Abgerufen am 7. März 2023 (englisch).
- ↑ Förderung von zehn Konsortien der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI) beschlossen. Abgerufen am 7. März 2023.
- ↑ Der GHGA Metadata Catalog ist da. Abgerufen am 7. März 2023.