Leukenzephalopathie

Klassifikation nach ICD-10
G93.4	Enzephalopathie, nicht näher bezeichnet
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Leukenzephalopathie (von griechisch λευκός leukós, deutsch ‚weiß‘, griechisch ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘ und altgriechisch πάθεια pátheia, deutsch ‚Leiden‘) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen der weißen Substanz des Gehirns.^[1] Im Gegensatz zur Leukodystrophie mit jeweils definierten Krankheitsbildern umfasst dieser übergeordnete Begriff alle Erkrankungen der weißen Substanz welcher Ursache und Art auch immer.^[2]

Häufig wird der Begriff verwendet bei:

Progressive multifokale Leukenzephalopathie
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (RPLS)
Megalenzephale Leukodystrophie, Synonyme: MLC; Megalenzephalie – zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knapp-Syndrom

Mit Leukoaraiose wird eine subkortikale oder mikroangiopathische Form der Leukenzephalopathie bezeichnet.^[3]

Ursache

Verursacht werden kann eine Leukoenzephalopathie durch

entzündliche Erkrankungen wie Multiple Sklerose, ZNS-Vaskulitis
infektiöse Erkrankungen wie eine JC-Virus-Infektion bei starker Immundefizienz
metabolische Erkrankungen wie der Morbus Fabry
angeborene Erkrankungen wie Leukodystrophien
Hypoxisch-ischämische Schädigungen (Hypoxisch ischämische Enzephalopathie) wie bei der Leukomalazie^[4]
toxische Einflüsse wie bei der Toxischen Leukenzephalopathie z. B. nach Radiotherapie oder Chemotherapie^[5]
vaskuläre Erkrankungen wie bei der Hypertensiven Leukenzephalopathie

Im Rahmen von Syndromen

Bei verschiedenen Syndromen kann eine Leukenzephalopathie als Merkmal mit vorliegen:

Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom^[6]
ARSAL, Synonyme: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3; SPAX3
Hypomyelinisierte Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte, Synonyme: Hypomyelinisierte Leukodystrophie durch Hikeshi-Mangel; Hypomyelinisierte Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte^[7]
CACH-Syndrom, Synonyme: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter
CADASIL (zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
CARASIL, Synonyme: Maeda-Syndrom; Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv
Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte, Synonyme: COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie; COL4A1-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie^[8]
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie^[9]
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten^[10]
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung – Laktaterhöhung (LBSL)^[11]
Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz^[12]
Leukoenzephalopathie – Dystonie – motorische Neuropathie^[13]
Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie^[14]
Leukoenzephalopathie – Palmoplantarkeratose^[15]
COXPD12, Synonyme: Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom; Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12; LTBL^[16]
MNGIE-Syndrom
Nasu-Hakola-Krankheit
Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie^[17]
Odontoleukodystrophie, Synonyme: Dento-Leukoenzephalopathie; Dentoleukoenzephalopathie; Leukodystrophie mit Oligodontie^[18]
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie^[19]
PADMAL, Synonym: Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie^[20]
Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive^[21]
Leukoenzephalopathie, multifokale progressive (PML)^[22]
Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie (RVCL)^[23]
VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierte Leukodystrophie^[24]

Diagnose

Die Veränderungen im Gehirn werden durch medizinische Bildgebung, meist durch Kernspintomographie oder Computertomographie erfasst.

Literatur

T. Strunk, S. Gottschalk, W. Goepel, P. Bucsky, C. Schultz: Subacute leukencephalopathy after low-dose intrathecal methotrexate in an adolescent heterozygous for the MTHFR C677T polymorphism. In: Medical and pediatric oncology. Band 40, Nummer 1, Januar 2003, S. 48–50, doi:10.1002/mpo.10192, PMID 12426687.
J. G. Heckmann, C. J. Lang, B. Neundörfer: Diagnostik der Leukenzephalopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 127, Nummer 16, April 2002, S. 855–858, doi:10.1055/s-2002-25180, PMID 11961703 (Review).

Einzelnachweise

↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort Leukenzephalopathie
↑ G. Lyon, A. Fattal-Valevski, E. H. Kolodny: Leukodystrophies: clinical and genetic aspects. In: Topics in magnetic resonance imaging : TMRI. Band 17, Nummer 4, August 2006, S. 219–242, doi:10.1097/RMR.0b013e31804c99d4, PMID 17414998 (Review).
↑ P. Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Herausgeber): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. Springer, 2. Auflage 2006, ISBN 3-540-31530-6
↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.Bd 1, S. 494
↑ Ch. M. Filley, B.K. Kleinschmidt-DeMasters: Toxic Leukoencephalopathy. In: New England Journal of Medicine. 345, 2001, S. 425, doi:10.1056/NEJM200108093450606.
↑ Eintrag zu Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Odontoleukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie, multifokale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1] Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort Leukenzephalopathie

[2] G. Lyon, A. Fattal-Valevski, E. H. Kolodny: Leukodystrophies: clinical and genetic aspects. In: Topics in magnetic resonance imaging : TMRI. Band 17, Nummer 4, August 2006, S. 219–242, doi:10.1097/RMR.0b013e31804c99d4, PMID 17414998 (Review).

[3] P. Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Herausgeber): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. Springer, 2. Auflage 2006, ISBN 3-540-31530-6

[4] W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.Bd 1, S. 494

[5] Ch. M. Filley, B.K. Kleinschmidt-DeMasters: Toxic Leukoencephalopathy. In: New England Journal of Medicine. 345, 2001, S. 425, doi:10.1056/NEJM200108093450606.

[6] Eintrag zu Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Eintrag zu Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[13] Eintrag zu Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[14] Eintrag zu Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[15] Eintrag zu Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[16] Eintrag zu Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[17] Eintrag zu Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[18] Eintrag zu Odontoleukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[19] Eintrag zu PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[20] Eintrag zu Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[21] Eintrag zu Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[22] Eintrag zu Leukoenzephalopathie, multifokale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[23] Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[24] Eintrag zu Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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