Atkin-Flaitz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; englisch Atkin-Flaitz-Patil syndrome; Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung
Minderwuchs
Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.

Literatur

M. Baraitser, W. Reardon, S. Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further family. In: American journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 3, Juli 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Atkin-Flaitz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Who named it Atkin-Flaitz-syndrome
↑ J. F. Atkin, K. Flaitz, S. Patil, W. Smith: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 697–705, doi:10.1002/ajmg.1320210411, PMID 4025397.

Weblinks

Atkin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases
Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Atkin-Flaitz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Who named it Atkin-Flaitz-syndrome

[3] J. F. Atkin, K. Flaitz, S. Patil, W. Smith: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 697–705, doi:10.1002/ajmg.1320210411, PMID 4025397.

[1]

[2]

[3]