Baird-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.^[1]

Synonyme sind: englisch Ectodermal Dysplasia, Absent Dermatoglyphic Pattern, Changes in Nails, and Simian Crease; veraltete Bezeichnung ist Basan-Syndrom^[2] oder Baasan's syndrome.^[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch H. W. Baird.^[4]

Von M. Basan gibt es eine weitere Beobachtung aus dem Jahre 1965.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Beginn im Neugeborenenalter
Blasenbildung
Papeln im Gesicht
Fehlen der Hautleisten an Händen und Füssen

Hinzu können Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie häutige Syndaktylien kommen.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu OBSOLET: Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Who named it
↑ H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.
↑ M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.
↑ Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu OBSOLET: Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Who named it

[4] H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.

[5] M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.

[6] Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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