Braddock-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.^[1]

Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs

Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Geschwister berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Symptome der VACTERL-Assoziation
Pulmonale Hypertonie
netzartige (inkomplette) Larynxatresie
blaue Skleren
malformierte Ohren
Wachstumsverzögerung
normale Intelligenz

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Braddock-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
↑ S. R. Braddock: A new recessive syndrome with VATER-like defects, pulmonary hypertension, abnormal ears, blue sclera, laryngeal webs, and persistent growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 95–99, doi:10.1002/ajmg.a.20497, PMID 14556254.

Weblinks

Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Braddock-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.

[2] S. R. Braddock: A new recessive syndrome with VATER-like defects, pulmonary hypertension, abnormal ears, blue sclera, laryngeal webs, and persistent growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 95–99, doi:10.1002/ajmg.a.20497, PMID 14556254.

[1]

[2]