Diskussion:Ullrich-Turner-Syndrom
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Klicke auf , um ein neues Diskussionsthema zu beginnen.Nur bei Mädchen bzw. Frauen?
BearbeitenWarum tritt das Turner-Syndrom nur bei Mädchen bzw. Frauen auf? --80.139.212.10 09:48, 13. Sep 2006 (CEST)
Das Turner-Syndrom taucht zumindest als sogenanntes Mischbild (gemischte Gonadendysgenesie)auch beim Mann auf. Der Chromosomensatz ist hier zu einem bestimmten Anteil normal (46 XY)und zu einem bestimmten Anteil im Sinne des Turner-Syndroms inkomplett (45 X0). Dementsprechend findet sich bei diesen Patienten auch nur eine geringe klinische Ausprägung der beim Turner-Syndrom typischen klinischen Zeichen.
← Vorstehender Text bzw. Beitrag stammt von 84.227.39.64 11:09, 21. Okt. 2006 (CEST) Nachtrag 2008-02-21 23:05 ←
- heißt dass dann immer noch turner syndrom? ich wüsste auch nicht wie das bei männern auftreten soll. wenn mann dann müsste noch ein y chromosom vorhanden sein, das gäbe zusammen mit dem x dann einen normalen geno- und phänotyp. --kOchstudiO 16:44, 22. Aug. 2007 (CEST)
- An sich kann ja auch das Y-Chromosom "verloren" gehen. Ergibt ja dann auch einen 45 X0 Chromosomensatz. Oder beim partiellen Verlust einen 46 XY/45 X0-Chimären.--Nico 23:28, 30. Jan. 2011 (CET)
- Das Turner Syndrom resultiert draus, dass die Geschlechtschromosomen bei einem Kind nicht in der Kombination XX oder XY vorliegen, sondern nur ein funktionsfähiges Geschlechtschromosom vorhanden ist und zwar ein X-Chromosom. Ohne Y-Chromosom kann ein Mensch keine männlichen Merkmale entwickeln, also muss es ein Mädchen bzw. eine Frau sein. Es gibt noch andere die Geschlechtschromosomen betreffende Genomfehler wie XXY (Klinefelter-Syndrom) und XYY (XYY-Syndrom). Diese haben andere Namen und andere Auswirkungen. Das Vorhandensein eines oder mehrerer Y-Chromosomen führt immer zur Ausprägung männlicher Merkmale, die allerdings nicht immer gleich stark ausgeprägt werden. Sciencia58 (Diskussion) 16:10, 24. Feb. 2021 (CET)
- Das Wort Turner Syndrom bezeichnet nicht den Genomfehler als solchen, sondern dessen Auswirkungen, deshalb ist die Einleitung so, wie sie ist. Sciencia58 (Diskussion) 16:13, 24. Feb. 2021 (CET)
Arithmetische Schwäche bei Turner-Syndrom?
BearbeitenArithmetische Schwäche?
Ich habe gelernt, dass beim Turner-Syndrom häufig eine arithmetische Schwäche bei normaler Intelligenz auftritt. Es gibt Untersuchungen, die eine Reduktion des rechten und linken Intraparietalsulcus und weitere Veränderungen beim Turner-Syndrom nachgewiesen haben. Sollte das aufgenommen werden?
Ulrich-Turner-Syndrom
BearbeitenWer war Ulrich?
← Vorstehender Text bzw. Beitrag stammt von 85.124.170.10 11:58, 2. Jun. 2007 (CEST) Nachtrag 2008-02-21 23:05 ←
Pschyrembel, 257. Auflage, S. 1591: Ullrich. Also mit 2 ll. Ullrich-Turner-Syndrom (H. H: T., Endokrin. Oklahoma City, geb. 1892) n: syn. Turner*-Syndrom. Otto Ullrich, German paediatrician, 1894-1957. Who named it. Der Pschyrembel nennt noch das Ullrich-Scheie-Syndrom (vgl. Lysosomale Speicherkrankheit und das Ullrich-Feichtiger-Syndrom vgl. Fraser-Syndrom. Zabia 10:31, 11. Mai 2010 (CEST)
Karytoyp
BearbeitenIst es nicht auch möglich das Turnersyndrom als Isochromosom 46,X,i(Xq) zu bekommen?
← Vorstehender Text bzw. Beitrag stammt von 78.53.147.235 22:10, 21. Feb. 2008 (CET) Nachtrag 2008-02-21 23:05 ←
Gesund bluten?
BearbeitenMir fehlen zum letzten Satz unter "Häufige Merkmale" hinreichende Belege: "Dies ist besonders wichtig, weil nur durch die monatliche Entzugsblutung der Uterus gesund gehalten werden kann." Satz gelöscht, so wird die bisher übliche Praxis ohne Bewertung dargestellt.
- Sigrid Neudecker: Nie mehr Menstruation. Dauer-Pille schafft die Tage ab. In: Der Spiegel online vom 6. Juni 2007. (nicht signierter Beitrag von 95.208.78.144 (Diskussion | Beiträge) 21:07, 28. Jan. 2010 (CET))
Häufigkeit des U. Turner-Syndroms
BearbeitenDie häufigkeit ist in dem Artikel falsch angegeben. Die richtigen Zahlen sind etwa 1:2500 aller in Industrieländern geborenen Mädchen. Quelle: www.onmeda.de/krankheiten/erbkrankheiten.html (nicht signierter Beitrag von 92.225.66.204 (Diskussion | Beiträge) 13:45, 15. Feb. 2010 (CET))
Unfruchtbarkeit
BearbeitenIch leide am Turner-Syndrom , aber Mosaik . Meine Frage ist , ob ich mit meiner Hormontherapie und dem ganzen nicht doch Kinder kriegen könnte . Kann mir da jemand helfen ? (nicht signierter Beitrag von 91.33.234.136 (Diskussion | Beiträge) 17:59, 4. Mär. 2010 (CET))
Ja. Aber da das sehr persönliche Fragen sind, würde ich Dir nicht empfehlen, das hier öffentlich zu besprechen. Aber wenn Du willst, kannst Du mir hier eine Email schreiben, dann werde ich Dich noch einiges fragen (wie alt Du bist, ob Du schon eine Regelblutung hattest und noch einiges mehr. Dann sehen wir weiter. Gruß, TJ.MD Fasse Dich kurz. 18:44, 4. Mär. 2010 (CET)
Wollte es nur grundsätzlich wissen . Also ich hoffe , dass mit dem ja ohne fremde Eizelle gemeint ist . Wenn ja , dann bin ich echt erleichtert , dass ich die Hoffnung nicht aufgeben brauche . War nämlich echt geschockt , als ich auf diese Seite gestoßen bin , wo das ja komplett ausgeschlossen wird . Mein Arzt hat nämlich gesagt , dass es mit viel Mühe geht . Also ich brauch nur ne Bestätigung , dass es mit einer eigenen Eizelle auch vielleicht klappt , mehr brauch ich an dieser stelle noch nicht zu wissen , da kümmer ich mich dann drum , wenn´s so weit ist . (nicht signierter Beitrag von 91.33.175.107 (Diskussion | Beiträge) 22:12, 4. Mär. 2010 (CET))
Ich habe auch ein Turner-Syndrom (Isochromosom, 46Xi(Xq)) Zum Thema Unfruchtbarkeit kann ich nur sagen, dass die Hormontherapie damit nichts zu tun hat und auch nichts daran ändern kann, das hängt davon ab, in wie weit die Eierstöcke zu Bndegewebe umgewandelt worden sind. Bei einigen Turner-Frauen sind durchaus noch Eizellen vorhanden. Und soweit ich weiß kommt das bei Mosaikformen eher vor als bei Vollbild-Turner, es besteht also eine Chance (auch wenn sie leider wirklich sehr klein ist!!! Bitte keine falschen Hoffnungen machen!) (nicht signierter Beitrag von 134.176.207.96 (Diskussion 18:03, 15. Jun. 2010 (CEST))
"Unterzahl an Chromosomen"
BearbeitenZitat: "Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulässt."
Das ist so nicht korrekt. Auch zB. bei balancierten Translokationen kommt es zu einer verminderten Chromosomen-Zahl und einer (sogar ungestörten!) Entwicklung. Vielleicht will der Autor hier auf die Genmenge hinaus!? (nicht signierter Beitrag von 77.184.51.169 (Diskussion) 18:14, 12. Jul 2011 (CEST))
Turner Syndrom
BearbeitenIch bin erschrocken, als ich diese Informationsseite gelesen habe. Es handelt sich immer um Mädchen und Frauen. D. h. auch was die Identität betrifft. Diese müssen einfach Hormone nehmen, da der Körper diese nicht - so wie bei anderen Frauen - selbst produziert. Dieser Artikel "vom Mann plötzlich zur Frau" ist hier deswegen absolut unpassend.
Auch diese Info über Intersexualität passt gar nicht. Es sind Frauen!!
Spiegel Artikel rausnehmen
BearbeitenUnpassend ist der Spiegel Artikel in diesem Zusammenhang, da er zwar auch das Turner Syndrom beschreibt, aber im Vordergrund dieses Falls laut Spiegel das Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei diesem Mann/dieser Frau steht. Hier verwirrt es lediglich und führt in die falsche Richtung. Vorschlag: Satz und Link rausnehmen --Ambiguitaetstoleranz (Diskussion) 15:56, 30. Jul. 2013 (CEST)
- Ich habe das jetzt einmal umgesetzt. Solche Fallberichte dokumentieren meist besonders seltene, komplizierte oder sonstwie besondere Ausnahmefälle, so auch in diesem Fall. Und mit einer Veröffentlichung im „Spiegel“ wird es auch noch boulevardesk, wie der problematische Umgang der Autorin mit der Geschlechtlichkeit des Patienten (!) aufzeigt. Es ist traurig genug, dass das der einzige Einzelnachweis in diesem Artikel war, aber der macht ihn leider nicht besser. --Axolotl Nr.733 (Diskussion) 15:57, 14. Sep. 2013 (CEST)
Einleitungssatz sperrig
BearbeitenDer Einleitungssatz ist sehr sperrig und redet erst einmal um den Brei herum dabei noch unter Verwendung von einigen Fremdworten, vielleicht kann das einfach Omafreundlicher sein...--triple5 (Diskussion) 19:08, 16. Feb. 2014 (CET)
- Ich habe den ersten Satz etwas entrümpelt. Er kommt jetzt ohne Einschübe und mit weniger Latein aus. Dafür sind alle Synonyme gefettet. Siehe WP:WSIGA. ---<)kmk(>- (Diskussion) 23:09, 3. Apr. 2022 (CEST)
Eine Anmerkung zu Schreibweise und Sprachgebrauch
BearbeitenTurner-Syndrom ist die in englischsprachigen Ländern benutzte Bezeichnung für das Ullrich-Turner-Syndrom wie es im deutschsprachigen Raum heißt (UTS) [1] --OSchwarzer (Diskussion) 04:20, 18. Jan. 2017 (CET)
- Die verlinkte Quelle belegt das Gegenteil. --Siwibegewp (Diskussion) 04:46, 18. Jan. 2017 (CET)
Möglicher Verstoß gegen die Persönlichkeitsrechte der auf dem Foto abgebildeten jungen Patientin
BearbeitenDaten- und Persönlichkeitsschutz wurde früher als nicht so wichtig erachtet, wie es heute - zum Glück - der Fall ist. In dem Zusammenhang muss ich feststellen, dass es immer noch eine Unart ist gerade von minderjährigen Patienten Fotos ohne Augenbalken zur Anonymisierung im Internet zu veröffentlichen. Wie in diesem Wiki-Artikel geschehen. Leider scheint das Foto auch auf zahlreichen Wikipediaseiten im Ausland verwendet zu werden. Tatsächlich würden die CC-Bedingungen des Fotos eine nachträglich Bearbeitung zulassen.
Umarbeitung des Artikels in Richtung nichtdiskriminierender Sprache anlässlich des Beschlusses des Bundeverfassungsgerichts 1 BvR 2019/16
BearbeitenMir fallen hier zunächst Wertungen auf, die herausgenommen werden sollten:
- [...] anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) findet sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen.
besser:
- [...] anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) findet sich ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen.'
Oder in
- Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen meist während der postmeiotischen Keimzellteilung, also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern, meistens findet der Fehler auf der väterlichen Seite statt [...]
Hier ist m.E. besser so zu formulieren:
- Die Ursache des Syndroms ist eine alternative Verteilung der Chromosomen meist während der postmeiotischen Keimzellteilung, also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern, meistens findet die Variante auf der väterlichen Seite statt [...]
23:36, 8. Nov. 2017 (CET)
Quelle
BearbeitenWeitere Quelle [2] Sciencia58 (Diskussion) 10:10, 23. Feb. 2021 (CET)
Variationen der Geschlechtsentwicklung
Bearbeiten@Georg Hügler: Das Turner-Syndrom und kongenitale Nebennierenhyperplasie (veraltet “adrenogenitales Syndrom”) sind angeborene Varianten der Geschlechtsentwicklung. Siehe die wissenschaftliche Klassifizierung der DSD (Störungen der Geschlechtsentwicklung oder Variationen der Geschlechtsentwicklung) von den pädiatrischen Endokrinologen: “Consensus statement on management of intersex disorders (Hughes I. A., 2006)”. – Xena the Rebel Girl (talk♡) 10:43, 31. Dez. 2021 (CET)
- Mit Variante ist dort der Phänotyp und dessen Entwicklung gemeint. Das zugrundeliegende Turner-Syndrom ist jedoch eine Erkrankung. --Georg Hügler (Diskussion) 10:50, 31. Dez. 2021 (CET)
- Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale DSD (AWMF S2k-Leitlinie 174/001 „Varianten der Geschlechtsentwicklung“. S. 6). Habe ich Recht?
Would you please explain the difference between terms „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ and „Varianten der Geschlechtsentwicklung“? The United Kingdom’s National Health Service (NHS) describes these terms as interchangeable synonyms. – Xena the Rebel Girl (talk♡) 13:34, 31. Dez. 2021 (CET)- Not every "Variante" is a "Störung" and not every "Störung" is a "Variante". --Georg Hügler (Diskussion) 13:48, 31. Dez. 2021 (CET)
- Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale DSD (AWMF S2k-Leitlinie 174/001 „Varianten der Geschlechtsentwicklung“. S. 6). Habe ich Recht?
Pubertät und Lernbehinderungen....
Bearbeiten...werden z. B. hier ganz anders beschrieben. Pubertät ausbleibend oder verzögert? Lernbehindert oder normale Intelligenz? Gibt es vielleicht weitere Widersprüche? Das sollte geklärt werden. --H7 („Darum auf zu den Tasten!“ …) 18:00, 4. Okt. 2022 (CEST)