Goltz-Gorlin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als Goltz-Gorlin-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.

Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom (oder Basalzellnaevus-Syndrom) unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.

Kennzeichen

Das Syndrom wird gonosomal-dominant vererbt. Die wenigen hundert bis zweihundert weltweit bekannten Betroffenen sind nahezu alle Frauen, da männliche Embryonen überwiegend absterben.

Es finden sich streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, sondern die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe auflagert.

Im Röntgen finden sich fächerförmige streifige Sklerosierungen (Osteopathia striata).^[1]

Van Allen-Myhre-Syndrom

Das sogenannte Van Allen-Myhre-Syndrom^[2] bezeichnet entweder eine schwere Verlaufsform der fokalen dermalen Hypoplasie oder eine allele Erkrankungsform.^[3]

Therapie-Möglichkeiten

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

Name des Syndroms

Während im anglo-amerikanischen Raum die Namensgebung an dem US-Mediziner Gorlin orientiert ist, benennt man im deutschsprachigen Raum das Krankheitsbild häufig allein nach dem Straßburger Physiologen Friedrich Goltz, also als Goltz-Syndrom. Eine weitere Benennung als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) kommt sogar ohne zu ehrende Forschernamen aus.^[4]

Forschung

2007 konnte man die Lokalisierung und genaue Bestimmung der Mutationen im PORCN-Gen nachweisen. Diese finden sich auf dem X-Chromosom.^[5] am Genort Xp11.23.

Praktischer Nutzen der wissenschaftlichen Entdeckung ist die nunmehr gegebene Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik für jene, die dies wünschen. Aus der Analyse der genetischen Fehlfunktion lassen sich Rückschlüsse auf regulatorische Prozesse erschließen, die bei der Embryonalentwicklung eine große Rolle spielen.

Siehe auch

Fokale faziale dermale Dysplasie (FFDD)
Naevus lipomatodes cutaneus superficialis
Fokale epitheliale Hyperplasie (Morbus Heck)

Weblinks

Goltz-Gorlin-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weiterführende Literatur

L. L. Muzio: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 2008, S. 32. doi:10.1186/1750-1172-3-32 (Review-Artikel im Open Access)

Einzelnachweise

↑ W. Barthels, D. Boepple, H. Petzel: Die Osteopathia striata: ein charakteristischer Röntgenbefund bei der fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom). In: Der Radiologe. Band 22, Nummer 12, Dezember 1982, S. 562–565, PMID 7156390.
↑ M. I. Van Allen, S. Myhre: New multiple congenital anomalies syndrome in a stillborn infant of consanguinous parents and a prediabetic pregnancy. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nr. 4, März 1991, S. 523–528, doi:10.1002/ajmg.1320380404, PMID 2063890.
↑ S. Hancock, P. Pryde, C. Fong, J. E. Brazy, K. Stewart, A. Favour, R. M. Pauli: Probable identity of Goltz syndrome and Van Allen-Myhre syndrome: evidence from phenotypic evolution. In: American journal of medical genetics. Band 110, Nr. 4, Juli 2002, S. 370–379, doi:10.1002/ajmg.10456, PMID 12116212 (Review).
↑ uni-marburg.de: Kausalität des Goltz-Syndroms.
↑ Karl-Heinz Grzeschik u. a.: Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. In: Nature Genetics. 39, 2007, S. 833–835. doi:10.1038/ng2052.

[1] W. Barthels, D. Boepple, H. Petzel: Die Osteopathia striata: ein charakteristischer Röntgenbefund bei der fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom). In: Der Radiologe. Band 22, Nummer 12, Dezember 1982, S. 562–565, PMID 7156390.

[2] M. I. Van Allen, S. Myhre: New multiple congenital anomalies syndrome in a stillborn infant of consanguinous parents and a prediabetic pregnancy. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nr. 4, März 1991, S. 523–528, doi:10.1002/ajmg.1320380404, PMID 2063890.

[3] S. Hancock, P. Pryde, C. Fong, J. E. Brazy, K. Stewart, A. Favour, R. M. Pauli: Probable identity of Goltz syndrome and Van Allen-Myhre syndrome: evidence from phenotypic evolution. In: American journal of medical genetics. Band 110, Nr. 4, Juli 2002, S. 370–379, doi:10.1002/ajmg.10456, PMID 12116212 (Review).

[4] uni-marburg.de: Kausalität des Goltz-Syndroms.

[5] Karl-Heinz Grzeschik u. a.: Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. In: Nature Genetics. 39, 2007, S. 833–835. doi:10.1038/ng2052.

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