Osteoglophone Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.^[1]^[2]

Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.

Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961).^[3]^[4] Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.^[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch bei folgenden Erkrankungen zugrunde:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

prämature Nahtsynostose mit Turmschädel
Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischem Oberkiefer, mandibulärer Prognathie, prominenter Stirn, flacher Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie
vorstehende Augen, Hypertelorismus
kurzer Hals
verlegte Nasenwege
rezidivierende Luftwegsinfekte
Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörung
Minderwuchs
verzögerte Dentition mit zahlreichen retinierten Zähnen
leichte Entwicklungsretardierung
gelegentlich obstruktiver Hydrocephalus
kurze, verbogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie flache Füße
normale Intelligenz

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine prämature Nahtsynostose und submetaphysäre fibröse Knochendefekte, Bild der fibrösen Dysplasie und Platyspondylie.^[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die Hypophosphatasie.^[2]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Literatur

S. Kuthiroly, D. Yesodharan, A. Ghosh, K. E. White, S. Nampoothiri: Osteoglophonic Dysplasia: Phenotypic and Radiological Clues. In: Journal of pediatric genetics. Band 6, Nummer 4, Dezember 2017, S. 247–251, doi:10.1055/s-0037-1602816, PMID 29147600, PMC 5687321 (freier Volltext).
A. J. Sow, R. Ramli, Z. A. Latiff, S. Ichikawa, A. K. Gray, R. Nordin, M. N. Abd Jabar, S. H. Primuharsa Putra, C. H. Siar, M. J. Econs: Osteoglophonic dysplasia: A 'common' mutation in a rare disease. In: Clinical genetics. Band 78, Nummer 2, August 2010, S. 197–198, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01382.x, PMID 20236123, PMC 4201914 (freier Volltext).
P. Beighton: Osteoglophonic dysplasia. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 9, September 1989, S. 572–576, doi:10.1136/jmg.26.9.572, PMID 2810341, PMC 1015696 (freier Volltext).
Richard I. Kelley, Patricia Borns, Dennis D. Nichols, Elaine H. Zackai: Osteoglophonic dwarfism in two generations. In: Journal of Medical Genetics. 1983 doi:10.1136/jmg.20.6.436.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Who named it
↑ T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.
↑ P. Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric radiology. Band 10, Nummer 1, September 1980, S. 46–50, doi:10.1007/BF01644343, PMID 7422392.
↑ Osteoglophonic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hartsfield-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Medline Plus

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Who named it

[4] T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.

[5] P. Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric radiology. Band 10, Nummer 1, September 1980, S. 46–50, doi:10.1007/BF01644343, PMID 7422392.

[6] Osteoglophonic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Eintrag zu Hartsfield-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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