Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.^[1]^[2]

Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1; englisch cranioorodigital syndrome; faciopalatoosseous syndrome; FPO

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.^[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Minderwuchs
geistige Behinderung
Schallleitungs-Schwerhörigkeit
Gaumenspalte
kurze und breite distale Phalange und Nägel an Fingern und Zehen, besonders im I. Strahl, abnormale Stellung, partielle Syndaktylie der Zehen
Plumper Gesichtsausdruck mit Hypertelorismus, antimongoloider Lidachse, Hypoplasie von Nase und Mittelgesicht, teilweise fehlende Zähne, tiefsitzende Ohrmuscheln
Kurzer Rumpf, Trichterbrust, Hüftluxation, eingeschränkte Streckbarkeit des Ellbogens und des Kniegelenkes, eventuell Radiuskopf-Subluxation

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:^[1]^[2]

Hyperostose des Os frontale und der steil gestellten Schädelbasis, Fehlen der Sinus frontalis und Sinus sphenoidalis, später Verschluss der großen Fontanelle
Wirbelfehlbildungen mit Spina bifida occulta
Beckendysplasie
verkürzte Metakapalia III-V, Fusion von Os capitatum und os hamatum, Pseudoepiphysen
gebogene lange Röhrenknochen, fehlende Fibula, aufgespreizte Zehen, Kampto-, Syn-, Polydaktylie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind: OPD Typ 2, Larsen-Syndrom und Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Literatur

T. Kosho, T. Uemura, M. Tanimura, H. Ohashi, K. Muroya, T. Ogata: Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I. In: Journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 2, Februar 2002, S. E7, PMID 11836376, PMC 1735041 (freier Volltext).
H. Suzumura, K. Kano, G. Nishimura: Hypoplasia of the transverse sinus in oto-palato-digital syndrome type I. In: American journal of medical genetics. Bd. 79, Nr. 5, Oktober 1998, S. 401–402, PMID 9779811.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 88, September 1962, S. 450–457, PMID 13919903.
↑ Otopalatodigital syndrome, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Genetics Home Reference

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 88, September 1962, S. 450–457, PMID 13919903.

[4] Otopalatodigital syndrome, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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