Positionseffekt-Variegation

Die Positionseffekt-Variegation (PEV) ist ein Phänomen in der Genetik.

Entdeckung

Hermann Muller, Nobelpreisträger für Medizin 1946, beschrieb 1930 beim Modellorganismus Drosophila melanogaster einen „variegated“ (bedeutet so viel wie „vielfarbigen“ oder „bunten“) Chromosomen-Mutationsphänotyp nach Röntgenbestrahlung.

Dieses Phänomen wurde in der Folge als Positionseffekt-Variegation bezeichnet. Es eröffnete den experimentellen Zugang zur Isolation und molekularen Analyse von Genen, die heterochromatische Chromatinzustände und die Genstilllegung kontrollieren. Bei der PEV werden euchromatische Gen-Regionen nach Verlagerung in einen neuen Genlocus in Nachbarschaft zu konstitutivem Heterochromatin variabel heterochromatisiert, das heißt variabel stillgelegt. Das klassische Beispiel ist die Drosophila w[m4] (heißt white-mottled-4) Mutante. Bei dieser Mutation wird durch eine Inversion des X-Chromosoms das white-Gen in die Nähe von perizentrischem Heterochromatin gebracht. Normalerweise wird das white-Gen in jeder Zelle des Drosophila Auges exprimiert, welches zu einem Phänotyp mit roten Augen führt. In der Drosophila mit der w[m4]-Mutation ist die Augenfarbe ein rot-weißes Mosaik, somit „vielfarbig“, „bunt“ oder eben auf Englisch variegated. In einem Anteil der Zellen wird das white-Gen, das für die Augenfarbe bei Drosophila verantwortlich ist, heterochromatisiert.

Siehe auch

• Epigenetik
• Heterochromatin

Literatur

• R. Festenstein u. a.: Locus control region function and heterochromatin-induced position effect variegation. In: Science 271/1996, S. 1123–5.