Reardon-Hall-Slaney-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Hauptmerkmale sind mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie.^[1]^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den britischen Arzt William Reardon und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Klinische Kriterien sind:^[1]

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ MESOMELIC LIMB SHORTENING AND BOWING. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ W. Reardon, C. M. Hall, S. Slaney, S. M. Huson, J. Connell, N. al-Hilaly, J. Fixsen, M. Baraitser, R. M. Winter: Mesomelic limb shortness: a previously unreported autosomal recessive type. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 788–792, doi:10.1002/ajmg.1320470537, PMID 8267013.