Retina-spezifischer ABC-Transporter

Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt.

Retinal-spezifischer ABC-Transporter
Andere Namen	ATP-bindende Kassette, Unterfamilie A, Mitglied 4 RIM ABC-Transporter
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Bezeichner
Gen-Namen	ABCA4 FFM; RMP; ABCR; RP19; STGD; ABC10; ARMD2; CORD3; STGD1
Externe IDs	OMIM: 601691 UniProt P78363 MGI: 109424
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	24	11304
Ensembl	ENSG00000198691	ENSMUSG00000028125
UniProt	P78363	O35600
Refseq (mRNA)	NM_000350	NM_007378
Refseq (Protein)	NP_000341	NP_031404
Genlocus	Chr 1: 93.99 – 94.12 Mb	Chr 3: 122.04 – 122.18 Mb
PubMed-Suche	24	11304

Familie

Die Superfamilie der ABC-Transporter gliedert sich in sieben Unterfamilien: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 und Weiß, wobei der Retina-spezifische ABC-Transporter zur ABC1-Familie gehört. Diese Familie ist die einzige, deren Vertreter ausschließlich in mehrzelligen Eukaryoten gefunden werden.

Funktion

Im Sehzyklus ist ABCA4 eine zelleinwärts gerichtete Retinoid-Flippase: Das Protein transportiert all-trans-Retinal (ATR) und N-Retinyl-Phosphatidyl-Ethanolamine (NR-PE) in das Cytoplasma. Dort angekommen wird ATR von der Trans-Retinol-Dehydrogenase (tRDH) zu Vitamin A reduziert und dann ins retinale Pigment-Epithel transportiert, wo es in 11-cis-Retinal umgebaut wird.