Toriello-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.^[1]

Synonyme sind: Akromele Frontonasale Dysplasie; englisch Acromelic frontonasal dysostosis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch Helga V. Toriello und Mitarbeiter.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Toriello-Carey-Syndrom mit multiplen Anomalien, kraniofazialen Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ZSWIM6-Gen auf Chromosom 5 Genort q12.1 zugrunde (Zinc Finger Swim Domain-Containing Protein 6).^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[5]

Gesichtsauffälligkeiten wie große Fontanelle, Hypertelorismus, gespaltene oder breite Nasenspitze, Brachyzephalie, Dysraphie der Gesichtsmitte
Fehlbildungen im Gehirn wie Corpus-callosum-Agenesie, Lipome zwischen den Hirnhälften, Enzephalozele oder Meningozele
Skelettfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie des Schienbeines, Klumpfuß, Polydaktylie, verdickte Zehennägel im Grosszeh
Geistige Behinderung

Hinzu können Anophthalmie, Myopie, Hypopituitarismus und Kryptorchismus kommen.

Literatur

A. Verloes, Y. Gillerot, E. Walczak, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Acromelic frontonasal “dysplasia”: further delineation of a subtype with brain malformation and polydactyly (Toriello syndrome). In: American journal of medical genetics, Band 42, Nr. 2, Januar 1992, S. 180–183, doi:10.1002/ajmg.1320420209, PMID 1733166 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).
↑ Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).

[3] Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Rare Diseases

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