COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.
| Kollagen Typ IV, alpha 5 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL4A5 ; DA149D17.3 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Bilateria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1287 | 12830 |
| Ensembl | ENSG00000188153 | ENSMUSG00000031274 |
| UniProt | P29400 | |
| Refseq (mRNA) | NM_000495 | NM_001163155 |
| Refseq (Protein) | NP_000486.1 | |
| Genlocus | Chr X: 108.44 – 108.7 Mb | Chr X: 141.48 – 141.69 Mb |
| PubMed-Suche | 1287 | 12830
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Geschichte
BearbeitenDurch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.[1]
Funktion
BearbeitenBei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.[2]
Genstruktur
BearbeitenDas COL4A5-Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons.[3][4]
Erkrankungen
BearbeitenMutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.[5][6]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).
- ↑ T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).
- ↑ D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).
- ↑ J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).
- ↑ Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1287