Kollagen-Typ 4α5

Kollagen Typ IV, alpha 5
Andere Namen	Alpha-5-Typ-IV-Kollagen; Kollagen Alpha-4(IV)-Kette; Kollagen Alpha-4-Kette Typ IV;
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	COL4A5 ; DA149D17.3
Externe IDs	GeneCards: COL4A5; OMIM: 303630; UniProt P29400; MGI: 88456;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Bilateria
	Orthologe

COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Geschichte

Durch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.^[1]

Funktion

Bei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.^[2]

Genstruktur

Das COL4A5-Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons.^[3]^[4]

Erkrankungen

Mutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.^[5]^[6]

Einzelnachweise

↑ S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).
↑ T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).
↑ D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).
↑ J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).
↑ Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).
↑ GeneID 1287

[1] S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).

[2] T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).

[3] D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).

[4] J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).

[5] Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).

[Entrez-6] GeneID 1287

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Kollagen Typ IV, alpha 5
Andere Namen	Alpha-5-Typ-IV-Kollagen Kollagen Alpha-4(IV)-Kette Kollagen Alpha-4-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	COL4A5 ; DA149D17.3
Externe IDs	GeneCards: COL4A5 OMIM: 303630 UniProt P29400 MGI: 88456
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Bilateria
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1287	12830
Ensembl	ENSG00000188153	ENSMUSG00000031274
UniProt	P29400
Refseq (mRNA)	NM_000495	NM_001163155
Refseq (Protein)	NP_000486.1
Genlocus	Chr X: 108.44 – 108.7 Mb	Chr X: 141.48 – 141.69 Mb
PubMed-Suche	1287	12830