Chediak-Higashi-Syndrom
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom,[1] ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.[2]
Diagnose
BearbeitenDas Chediak-Higashi-Syndrom manifestiert sich mit okulo-kutanem Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie, Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen Infektionen der Haut und der Atemwege.
Im peripheren Blutbild ist eine Granulationsanomalie der Leukozyten und Lymphozyten (Riesengranula), sowie plasmatische Einschlusskörperchen in den myeloischen Zellen im Knochenmark sichtbar. In der pränatalen Diagnostik kann die Krankheit durch eine fetale Blutuntersuchung oder eine Haut-Haar-Biopsie festgestellt werden.
Ursache
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Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das CHS-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 1, Genlocus q42.1–q42.2. Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige-Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist.
Mit dem Chediak-Higashi-Syndrom ist meist eine aggressiv verlaufende Parodontitis verbunden.[2]
Therapie
BearbeitenDie Erkrankung kann mittels Knochenmarkstransplantation therapiert werden.[2]
Prognose
BearbeitenDie Lebenserwartung ist stark verringert. Die meisten an CHS leidenden Kinder erreichen infolge der Infektionen oder wegen der Ausbildung maligner Tumore nicht das zweite Lebensjahrzehnt.[2]
Siehe auch
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2: Symptome. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d B. Kugel u. a.: Parodontitis als Symptom von Syndromerkrankungen. ( des vom 6. Juni 2007 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Zahnärztliche Mitteilungen. 3/2003, S. 46.
Literatur
Bearbeiten- J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt. 77/2006, S. 148–157.