Dermo-chondro-corneale Dystrophie

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich zu den idiopathischen Osteolysen gezählte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Osteolyse der Hände und Füße, Hornhauttrübungen und Xanthomen.^[1]^[2]

Synonyme sind: Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ V; Osteolyse, hereditäre idiopathische, Typ V (François); François-Syndrom I; Idiopathische Osteolyse Typ V; lateinisch Dystrophia dermo-chondro-cornealis familiaris^[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den belgischen Augenarzt Jules François (1907–1987).^[4]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[2]^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter mit Berührungsempfindlichkeit und Gehbeschwerden
fortschreitende Osteolysen an Händen und Füssen mit zunehmender Deformierung der Finger und Zehen, Kontrakturen
Subepitheliale Hornhauttrübungen
Hautxanthome gruppiert um die Metacarpophalangealgelenke und Interphalangealgelenke, Nase und Ohren sowie auf der Streckseite des Ellbogengelenkes

Hinzu kann eine Nephropathie treten, auch eine Mitbeteiligung des Zahnfleisches ist möglich.^[6]

Literatur

Gerrit Jansen, Rainer Borgstedt, Eric Lang, Sebastian Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive Care Medicine. 2019 doi:10.1007/s00134-018-5428-x.
G. Jansen, R. Borgstedt, E. Lang, S. Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive care medicine. Band 45, Nummer 8, August 2019, S. 1145–1146, doi:10.1007/s00134-018-5428-x, PMID 30353382.
A. Hidalgo-Bravo, M. L. Acosta-Nieto, M. I. Normendez-Martinez, N. F. Rodriguez-Gonzalez, F. Paz-Gomez, M. Valdes-Flores, M. Kramis-Hollands: Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 2, Februar 2016, S. 446–451, doi:10.1002/ajmg.a.37423, PMID 26440764 (Review).
J. Kunze: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnose; mit 10 Tabellen. Schattauer Verlag, 2010, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 349 ff.
H. R. Wiedemann: Zur Francois‘schen Krankheit. In: Ärztliche Wochenschrift. Bd. 13, Nr. 41, Oktober 1958, S. 905–909, PMID 13582732.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Dystrophie, dermo-chondro-corneale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Enzyklopädie Dermatologie
↑ J. François: Dystrophie dermo-chondro-cornéenne familiale. In: Annales d'oculistique. Bd. 182, Nr. 6, Juni 1949, S. 409–442, PMID 18132892.
↑ Dermochondrocorneal Dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Sardella, A. Carrassi, R. Caputo, M. Monti, P. Gotte: Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report. In: Journal of clinical periodontology. Bd. 25, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1047–1049, PMID 9869357 (Review).

Weblinks

Hereditary Ocular Disease

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Dystrophie, dermo-chondro-corneale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-3] Enzyklopädie Dermatologie

[4] J. François: Dystrophie dermo-chondro-cornéenne familiale. In: Annales d'oculistique. Bd. 182, Nr. 6, Juni 1949, S. 409–442, PMID 18132892.

[5] Dermochondrocorneal Dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] A. Sardella, A. Carrassi, R. Caputo, M. Monti, P. Gotte: Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report. In: Journal of clinical periodontology. Bd. 25, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1047–1049, PMID 9869357 (Review).

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