Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung). Es handelt sich um eine Form einer Dyschondrosteose.^[1]

Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Steve J. Funderburk und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Großfamilie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Klinische Erscheinungen

Kleinwuchs
mesomele Verkürzung (symmetrisch der Mittelsegmente) der Gliedmaßen
Madelung-Deformität
angeborene Nephritis

Das weibliche Geschlecht ist schwerer und vier Mal häufiger als das männliche Geschlecht betroffen.

Die Veränderungen sind denen bei der Dyschondrosteose Léri Weill sehr ähnlich.^[1]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ S. J. Funderburk, L. Smith, R. E. Falk, J. M. Bergstein, H. Winter: A family with concurrent mesomelic shortening and hereditary nephritis. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 6, 1976, S. 47–61, PMID 788812 (Review).

Weblinks

Dyschondrosteosis And Nephritis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] S. J. Funderburk, L. Smith, R. E. Falk, J. M. Bergstein, H. Winter: A family with concurrent mesomelic shortening and hereditary nephritis. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 6, 1976, S. 47–61, PMID 788812 (Review).

[1]

[2]