Galactokinase

Galactokinase
	Bändermodell nach PDB 1WUU, Substrate als Kalotten
	Vorhandene Strukturdaten: 1wuu, 1yh7
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	392 Aminosäuren
Kofaktor	Mg
Bezeichner
Gen-Name	GALK1
Externe IDs	OMIM: 604313; UniProt P51570;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.7.1.6, Kinase
Reaktionsart	Phosphorylierung
Substrat	ATP + D-Galactose
Produkte	ADP + Galactose-1-phosphat
Vorkommen
Homologie-Familie	Galaktokinase
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Galactokinase (Galaktokinase; Gen: GALK1) heißt dasjenige Enzym, das die Phosphorylierung von D-Galactose katalysiert. Dies ist der erste Teilschritt beim Abbau dieses Kohlenhydrats. Die Galactokinase kommt in den meisten Lebewesen vor. Mutationen des GALK1-Gens im Menschen können zu Galaktosämie Typ 2 und Katarakt führen.^[1]

Die Hemmung der Galactokinase wurde zur Behandlung der Galaktosämie Typ 1 vorgeschlagen. Galaktokinasemangel ist die Ursache für erblichen Katarakt in mehreren Hunderassen.^[2]^[3]^[4]

Katalysierte Reaktion

+ ATP $\longrightarrow$ + ADP

α-D-Galactose wird zu Galactose-1-phosphat phosphoryliert. Als Substrat wird auch Galactosamin akzeptiert.^[5]

Einzelnachweise

↑ UniProt P51570
↑ Wierenga KJ, Lai K, Buchwald P, Tang M: High-throughput screening for human galactokinase inhibitors. In: J Biomol Screen. 13. Jahrgang, Nr. 5, Juni 2008, S. 415–23, doi:10.1177/1087057108318331, PMID 18490662.
↑ Sidjanin DJ, McElwee J, Miller B, Aguirre GD: Cloning of canine galactokinase (GALK1) and evaluation as a candidate gene for hereditary cataracts in Labrador retrievers. In: Anim. Genet. 36. Jahrgang, Nr. 3, Juni 2005, S. 265–6, doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01275.x, PMID 15932415, PMC 1509098 (freier Volltext).
↑ Aguirre-Hernández J, Wickström K, Sargan DR: The Finnish lapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. In: BMC Vet. Res. 3. Jahrgang, 2007, S. 14, doi:10.1186/1746-6148-3-14, PMID 17623091, PMC 1933534 (freier Volltext).
↑ EC 2.7.1.6

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Galactose-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien

reactome.org: ATP + D-galactose ⇒ ADP + D-galactose 1-phosphate

[1] UniProt P51570

[2] Wierenga KJ, Lai K, Buchwald P, Tang M: High-throughput screening for human galactokinase inhibitors. In: J Biomol Screen. 13. Jahrgang, Nr. 5, Juni 2008, S. 415–23, doi:10.1177/1087057108318331, PMID 18490662.

[3] Sidjanin DJ, McElwee J, Miller B, Aguirre GD: Cloning of canine galactokinase (GALK1) and evaluation as a candidate gene for hereditary cataracts in Labrador retrievers. In: Anim. Genet. 36. Jahrgang, Nr. 3, Juni 2005, S. 265–6, doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01275.x, PMID 15932415, PMC 1509098 (freier Volltext).

[4] Aguirre-Hernández J, Wickström K, Sargan DR: The Finnish lapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. In: BMC Vet. Res. 3. Jahrgang, 2007, S. 14, doi:10.1186/1746-6148-3-14, PMID 17623091, PMC 1933534 (freier Volltext).

[5] EC 2.7.1.6

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