Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Hypertelorismus (weitem Augenabstand), Hypospadie (Entwicklungsstörung der Harnröhre) und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.[1][2]

Synonyme sind: BBB-Syndrom; Opitz-Syndrom; Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom; Opitz G/X-chromosomales BBB-Syndrom; Opitz-Frias-Syndrom

Die Bezeichnung Opitz-Syndrom bezieht sich auf den Erstbeschrieb durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.[3]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teils autosomal-dominant, teils x-chromosomal-rezessiv.[2]

Etwa 80 % der X-chromosomalen Fälle sind durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Midline-1-Protein.

Klinische Erscheinungen

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Kriterien sind:[1]

Selten können zusätzlich eine Analatresie, Larynxatresie, ein Vesikorenaler Reflux, Herzfehler, oder ein Iriskolobom auftreten.

Bei den weiblichen Überträger findet sich meist lediglich der Hypertelorismus.

Diagnose

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Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Sonografie oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich.[2][5]

Bei männlichen Patienten mit einer Kombination von Hypertelorismus zusammen mit Hypospadie oder laryngo-trachealen Auffälligkeiten muss an dieses Syndrom gedacht werden.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind das Graham-Cox-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi, das Baraitser-Winter-Syndrom, Kranio-fronto-nasale Dysplasie, Frontonasale Dysplasie und Aarskog-Syndrom.[2]

Heilungsaussicht

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Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.

Geschichte

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Auch von J. L. Frias und A. L. Rosenbloom stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1975.[6]

Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw. BBB-Syndrom differenziert. Seit der Erkenntnis, dass es sich lediglich um eine Erkrankung handelt, spricht man vom Opitz-G/BBB-Syndrom.[2]

Literatur

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  • S. Y. Parashar, P. J. Anderson, T. C. Cox, N. McLean, D. J. David: Multidisciplinary management of Opitz G BBB syndrome. In: Annals of plastic surgery. Bd. 55, Nr. 4, Oktober 2005, ISSN 0148-7043, S. 402–407, PMID 16186708.

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Eintrag zu Opitz G/BBB-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. J. M. Opitz, D. W. Smith, R. L. Summitt: Hypertelorism and hypospadias. In: Journal of Pediatrics. 67, 1965, S. 968.
  4. J. Taylor, S. Aftimos: Congenital diaphragmatic hernia is a feature of Opitz G/BBB syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 4, Oktober 2010, ISSN 1473-5717, S. 225–226, doi:10.1097/MCD.0b013e32833b2bd3, PMID 20823703.
  5. Y. K. Cheng, J. Huang, K. M. Law, Y. M. Chan, T. Y. Leung, K. W. Choy: Prenatal diagnosis of maternally inherited X-linked Opitz G/BBB syndrome by chromosomal microarray in a fetus with complex congenital heart disease. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 436, September 2014, ISSN 1873-3492, S. 140–142, doi:10.1016/j.cca.2014.05.006, PMID 24863803.
  6. J. L. Frias, A. L. Rosenbloom: Two new familial cases of the G syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 54–57, PMID 1227574.
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