Illum-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q74.3	Arthrogryposis multiplex congenita
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).^[1]^[2]

Synonyme sind: Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita – ZNS-Kalzifikation

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die dänischen Ärzte N. Illum, E. Reske-Nielsen und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
Bild der Arthrogrypose mit einem starren Gesichtsausdruck, wie beim Pfeifen
ausgeprägte Entwicklungsverzögerung
neurologische Störungen wie vermehrter Speichelfluss, instabile Körpertemperatur, Apnoe, Krampfanfälle, Bradykardie

Bei etwa 50 % besteht eine Pierre-Robin-Sequenz. Die Lebenserwartung beträgt oft nur wenige Monate.

Literatur

M. Di Rocco, M. I. Erriu, E. Lignana: Distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: another case. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 391, doi:10.1002/ajmg.1320440330, PMID 1488995.
C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns, F. A. Beemer, F. A. Rive: Association of distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: evidence for nosologic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nummer 4, März 1991, S. 557–561, doi:10.1002/ajmg.1320380412, PMID 206389.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ILLUM SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ N. Illum, E. Reske-Nielsen, F. Skovby, S. A. Askjaer, A. Bernsen: Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system. In: Neuropediatrics. Band 19, Nummer 4, November 1988, S. 186–192, doi:10.1055/s-2008-1052443, PMID 3205375.

[Orpha-1] Eintrag zu Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] ILLUM SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] N. Illum, E. Reske-Nielsen, F. Skovby, S. A. Askjaer, A. Bernsen: Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system. In: Neuropediatrics. Band 19, Nummer 4, November 1988, S. 186–192, doi:10.1055/s-2008-1052443, PMID 3205375.

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