Knorpel-Haar-Hypoplasie
Knorpel-Haar-Hypoplasie (engl. Cartilage-Hair Hypoplasia) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, durch die sowohl das Wachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt ist, als auch diverse andere Störungen wie vermindertes Haarwachstum oder ein anfälliges Immunsystem verursacht werden können.[1] Da der Phänotyp sehr stark variieren kann, werden Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH), anauxetische Dysplasie (AD), und Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH) als Knorpel-Haar-Hypoplasie-anauxetische-Dysplasie-Spektrum-Störung zusammengefasst.
Ein anderer geläufiger Name ist Metaphysäre Chondrodysplasie Typ McKusick. Die Krankheit wurde zuerst von Victor Almon McKusick in einer Amish Population beschrieben.[2]
Symptome
BearbeitenDurch sehr unterschiedliche Ausprägungen ist einzig der Kleinwuchs ein sicher auftretendes Symptom.[3] Für die leichteren Formen CHH und MDWH wird in der Literatur dabei eine Spanne von 103 cm bis 149 cm angegeben. Die Größenbereich ist damit vergleichbar mit der der Achondroplasie/Hypochondroplasie, wobei die Disproportionalität bei der Knorpel-Haar-Hypoplasie nicht so stark zum Tragen kommt.[4]
Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH)
Bearbeiten- milder bis schwerer disproportionierter Kleinwuchs (100 %), Auftreten vorgeburtlich in 76–93 %
- kurze Finger und Zehen
- sehr feine, blonde Haare (89–93 %)
- varus-deformierte Gliedmaßen (77 %)
- schlaffe Bänder mit Hypermobilität der Gelenke (in 87 %)
- eingeschränkte Bewegung der Ellenbogen (83 %)
- Immundefizienz (88 %)
- Anämie (79 %) die im Laufe der Kindheit verschwindet
Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH)
Bearbeiten- ähnliche Symptome wie die Knorpel-Haar-Hypoplasie, aber mit normalem Haarwuchs
- Keine Immundefizienz oder Anämie
Anauxetische Dysplasie (AD)
Bearbeiten- vorgeburtliches Auftreten extremen dysproportionierten Kleinwuchses (100 %)
- Glockenthorax mit Hyperlordose und Kyphose
- Hüftfehlstellung
- Halswirbel-Subluxation, was zu einer Kompression der Halswirbelsäule führt
- kleines Gesicht und Makroglossie
- anormales Zahnwachstum
- geringe geistige Behinderung[5][6]
Ursache
BearbeitenDie Ursache der Symptome liegt in einer Mutation auf dem RMRP-Gen auf Chromosom 9 an Genort p13.3. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Für ein Auftreten der Symptome müssen beide Allele eine Störung aufweisen.[2] Bei einer Neumutation (Familien ohne bisher berichtete Fälle) weisen beide Allele in der Regel eine unterschiedliche Mutation auf (Komplexe Heterozygotie).
Häufigkeit
BearbeitenDurch die rezessive Vererbung tritt die Knorpel-Haar-Hypoplasie in bestimmten isolierten Gemeinschaften besonders gehäuft auf. Bei den Amischen alter Ordnung gibt es eine Inzidenz von 1–2:1000, in Finnland 1:23 000. Damit ist die Knorpel-Haar-Hypoplasie eine der häufigsten Kleinwuchsformen in Finnland.[7] In anderen Nationen werden eher Fallzahlen im niedrigen zweistelligen Bereich berichtet, was einer Häufigkeit von unter 1:1 000 000 entspricht.[8]
Siehe auch
BearbeitenWeblinks
Bearbeiten- Eintrag zu Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Eintrag zu Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Cartilage-hair hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Mäkitie O, Vakkilainen S.: Cartilage-Hair Hypoplasia – Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders. 15. März 2012 (Aktualisiert 24. Mai 2018 ). In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® (Internet).
- ↑ Outi Mäkitie, Jaakko Perheentupa, & Ilkka Kaitila: Growth in Cartilage-Hair Hypoplasia. Pediatric Research 31, 176–180 (1992). (doi:10.1203/00006450-199202000-00018)
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, anauxetische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Anauxetic dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ LYHYTKASVUISUUDESTA. Lyhytkasvuiset – Kortväxta ry, abgerufen am 10. April 2020 (finnisch).
- ↑ Outi Mäkitie, Tuija Sulisalo, Albert de la chapelle, Ilkka Kaitila: Cartilage-hair hypoplasia. Journal of medical genetics 32, 39–43 (1995). (doi:10.1136/jmg.32.1.39)