Kongenitale generalisierte Hypertrichose

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die kongenitale generalisierte Hypertrichose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer nahezu den ganzen Körper betreffenden (generalisierten) Hypertrichose (Vermehrung und Überwuchs der Haare).

Als Synonyme werden verwendet: englisch Congenital hypertrichosis lanuginosa; CHL; congenital hypertrichosis universalis; hypertrichosis universalis; hypertrichosis lanuginosa; hypertrichosis lanuginosa universalis^[1]

Die Erstbeschreibung einer Familie mit Hypertrichose stammt aus dem Jahre 1648 von Ulisse Aldrovandi, siehe Pedro Gonsalvus.

Vorkommen

Eine angeborene generalisierte Hypertrichose kann bei verschiedenen Erkrankungen auftreten:^[2]

Acanthosis nigricans
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Hereditäre gingivale Fibromatose
Hypertrichosis lanuginosa congenita
Präpuberale Hypertrichose
Ambras-Syndrom (Hypertrichosis universalis congenita)

Auch beim FHEIG-Syndrom gehört eine generalisierte Hypertrichose zum Krankheitsbild.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Vererbung und Ursachen sind nicht bekannt oder uneinheitlich.

Klinische Erscheinungen

Alle Formen sind bereits bei Geburt zu sehen.

Literatur

J. Frank, P. Poblete-Gutiérrez, K. Giehl: Genetisch bedingte Haarerkrankungen. Ein Update. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 64, Nummer 11, November 2013, S. 830–842, doi:10.1007/s00105-013-2578-1, PMID 24177665 (Review).
R. M. Trüeb: Hypertrichose. In: Hautarzt Bd. 59, 2008, S. 325–338

Einzelnachweise

↑ emedicine
↑ Enzyklopädie Dermatologie
↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. Juli 2024.

Weblinks

Deutsche Apotheker Zeitung

[1] ↑ emedicine

[2] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-3] Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. Juli 2024.

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