Lundberg-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Lundberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Polyneuropathie, Geistige Behinderung, Akromikrie und vorzeitig einsetzender Menopause.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den Arzt P. O. Lundberg.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1] Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Erwachsenenalter
Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
Gangunsicherheit
Mikromelie (Verkürzung von Gliedmaßen)
vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Hinzu können Kamptodaktylie, Stammfettsucht sowie Ulnardeviation der Finger kommen.^[4]

In der Elektromyografie finden sich Auffälligkeiten.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. O. Lundberg: Hereditary polyneuropathy, oligophrenia, premature menopause and acromicria. A new syndrome. In: European neurology. Bd. 5, Nr. 2, 1971, S. 84–98, PMID 5117105.
↑ ThinkGenetic
↑ Rare Diseases

Weblinks

Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] P. O. Lundberg: Hereditary polyneuropathy, oligophrenia, premature menopause and acromicria. A new syndrome. In: European neurology. Bd. 5, Nr. 2, 1971, S. 84–98, PMID 5117105.

[3] ThinkGenetic

[4] Rare Diseases

[1]

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[3]

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