Mutchinick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mutchinick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Gesichtsdysmorphie und weiteren Fehlbildungen an den Zehen. Die Erkrankung wird nach dem Ort der erstbeschriebenen Betroffenen auch Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires genannt.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den argentinischen Arzt Osvald M. Mutchinick.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 5 Betroffene berichtet.^[3] Ein eventueller Vererbungsmechanismus oder zugrunde liegende Mutation sind nicht bekannt.^[1]^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation in der Neugeborenenzeit
Intelligenzminderung
Gesichtsdysmorphie mit schmaler Stirn, buschigen Augenbrauen, Hypertelorismus, Blepharoptosis, tief ansetzenden dysplastischen Ohrmuscheln, breiter, gerader Nase, dünner Oberlippe und breitem, verschlossen wirkendem Mund
Wachstumsverzögerung, Entwicklungsverzögerung, Sprachstörung
Organfehlbildungen wie Ventrikelseptumdefekt, Megaureter

Hinzu können neurokutane Läsionen wie Palmoplantare Hyperkeratose, Hydrozephalus sowie beidseitige Syndaktylie der Weichteile des 2. und 3. Zehes kommen.

Literatur

C. N. Semerci, M. Cinbis, R. Ullmann, A. Steininger, M. Bahce, B. Yagci, S. Ozden, N. Sabir, D. Gumus, E. Tepeli, J. Arteaga, O. M. Mutchinick: Subtelomeric 6p monosomy and 12q trisomy in a patient with a 46,XX,der(6)t(6;12)(p25.3;q24.31) karyotype: Phenotypic overlap with Mutchinick syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 7, Juli 2010, S. 1724–1729, doi:10.1002/ajmg.a.33383, PMID 20578131.
H. Tonoki, T. Hattori, H. Kamoshida et al.: Mutchinick syndrome in a Japanese girl. In: American Journal of Medical Genetics, Band 83, S. 96–99, 1999, PMID 10190479.
W. Doerfler, D. Wieczorek, G. Gillessen-Kaesbach et al.: Three brothers with mental and physical retardation, hydrocephalus, microcephaly, internal malformations, speech disorder, and facial anomalies: Mutchinick syndrome. In: American Journal of Medical Genetics, Band 73, S. 210–216, 1997, PMID 9409875.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 20. August 2024.
↑ O. Mutchinick: A syndrome of mental and physical etardation, speech disorders, and peculiar facies in two sisters. In: Journal of Medical Genetics. Band 9, Nummer 1, März 1972, S. 60–63, doi:10.1136/jmg.9.1.60, PMID 5025484, PMC 1469223 (freier Volltext).
↑ Orphanet Prävalenzen November 2023
↑ Mutchinick syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 20. August 2024.

[2] O. Mutchinick: A syndrome of mental and physical etardation, speech disorders, and peculiar facies in two sisters. In: Journal of Medical Genetics. Band 9, Nummer 1, März 1972, S. 60–63, doi:10.1136/jmg.9.1.60, PMID 5025484, PMC 1469223 (freier Volltext).

[3] Orphanet Prävalenzen November 2023

[4] Mutchinick syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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