Noble-Bass-Sherman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.^[1]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Augenärzte K. G. Noble, S. Bass und J. Sherman.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenen- bis Kindesalter
Linsenluxation
angeborene Katarakt
Netzhautdystrophie mit tapetoretinaler Degeneration und vollständiger Netzhautablösung
Kurzsichtigkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.

[1]

[2]