Tuberin

Tuberin (TSC2) ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC2-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.

Tuberin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1807 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Heterodimer mit Hamartin
Isoformen	6
Bezeichner
Gen-Name	TSC2
Externe IDs	OMIM: 191092 UniProt P49815
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Säugetiere

Tuberin enthält die RAP-GAP-Domäne, die für die Aktivierung der GTPasen RHEB, RAP1A und RAB5 durch den TSC-Komplex ursächlich ist.

Literatur

• J. Huang, B. D. Manning: A complex interplay between Akt, TSC2 and the two mTOR complexes. In: Biochem. Soc. Trans. Band 37, Pt 1, Februar 2009, S. 217–222, doi:10.1042/BST0370217, PMID 19143635, PMC 2778026 (freier Volltext). 
• M. Rosner, H. Dolznig, C. Fuchs, N. Siegel, A. Valli, M. Hengstschläger: CDKs as therapeutic targets for the human genetic disease tuberous sclerosis? In: Eur. J. Clin. Invest. Band 39, Nr. 12, Dezember 2009, S. 1033–1035, doi:10.1111/j.1365-2362.2009.02213.x, PMID 19744185. 
• L. Mahimainathan, N. Ghosh-Choudhury, B. Venkatesan u. a.: TSC2 deficiency increases PTEN via HIF1alpha. In: J. Biol. Chem. Band 284, Nr. 41, Oktober 2009, S. 27790–27798, doi:10.1074/jbc.M109.028860, PMID 19648120, PMC 2788829 (freier Volltext). 

Weblinks

• P. Katajisto, T. Makela, J. Wu: Phosphorylated AMPK phosphorylates TSC2. In: reactome.org. EBI, 19. November 2008, abgerufen am 27. Oktober 2010. 
• P. Katajisto, T. Makela, J. Wu: TSC2 activates intrinsic GTPase activity of Rheb. In: reactome.org. EBI, 19. November 2008, abgerufen am 27. Oktober 2010. 
• Inhibition of TSC complex formation by PKB. In: reactome.org. EBI, abgerufen am 27. Oktober 2010.