Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.[1][2]

Synonyme sind: Smith-Theiler-Schachenmann-Syndrom; Rippen-Lücken-Syndrom; englisch Cerebrocostomandibular syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch David W. Smith, den schweizerischen Anatom Karl Theiler und die Pädiaterin Gertrud Schachenmann.[3]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 80 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SNRPB-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 zugrunde, welches für die Small nuclear ribonucleoprotein-associated proteine B and B' kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2][1]

Das Ausmaß der Veränderungen ist sehr unterschiedlich.

Hinzu kann eine Beteiligung des Zentralnervensystemes kommen.

Oft besteht eine Wachstumsverzögerung im Mutterleib.

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Befunden.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[2]

Ferner gibt es das Zerebro-kosto-mandibuläres-Ähnliches Syndrom.[5][6]

Therapie

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Bei der Behandlung steht die Atemwegs- und Trinkbehinderung im Vordergrund.[2]

Prognose

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Die Prognose hängt vom Schweregrad ab. Etwa ein Viertel der Betroffenen verstirbt in den ersten Lebensmonaten.[2]

Literatur

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  • A. Matić, G. Velisavljev-Filipović, J. Lovrenski, D. Gajdobranski: A case of severe type of cerebro-costo-mandibular syndrome. In: Srpski arhiv za celokupno lekarstvo. Band 144, Nummer 7–8, 2016 Jul–Aug, S. 431–435, PMID 29652453.
  • S. Lale, H. Ardinger, N. Mardis, S. Changho, T. Lancaster, V. Singh: Total absence of ribs in a newborn with cerebrocostomandibular syndrome. In: Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Band 14, Nummer 2, 2011 Mar–Apr, S. 134–137, doi:10.2350/09-11-0745-CR.1, PMID 20658933.
  • M. Cohnen, O. Reksten, H. Kemperdick: Das zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 171, Nummer 2, August 1999, S. 160–162, doi:10.1055/s-1999-236, PMID 10506892 (Review).
  • S. Sahyoun, F. Bitar, S. Gebran, J. A. Ghosn, D. A. Khalil, J. Haddad: Le syndrome cérébro-costomandibulaire. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Band 5, Nummer 11, November 1998, S. 1288–1289, PMID 9853072.

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e f Eintrag zu Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. D. W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann: Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. In: The Journal of pediatrics. Band 69, Nummer 5, November 1966, S. 799–803, PMID 5928011.
  4. Cerebrocostomandibular syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Eintrag zu COG1-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. Cerebrocostomandibular-like syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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